Как следует классифицировать нарушения развития пола?

Ian A. Aaronson, Alistair J. Aaronson

Термин нарушение повой дифференцировки получил широкое распространение в качестве замены термина неопределенный пол, но тем не менее классификация этих состояний остается проблематичной. LWPES-ESPE (Lawson Wilkins общество по детской эндокринологии и европейское общество детской эндокринологии) Consensus Group было предложено использовать кариотип как основу для классификации таких состояний, однако хотя этот маркер является непосредственным отражением генотипа, с диагностической точки зрения не специфичен, и не отражает тактику дальнейшего лечения. Исторически классификация нарушений полового развития основанная на гистологическом исследовании половых органов в настоящее время не актуально в связи с наличием терминов гермафродитизм и пведогермафродитизм. Мы считаем, что определение гистологического строения половых органов необходимо для понимания нормального и абберантного развития половых органов студентами и ординаторами, в то же время данные этого исследования являются определяющими для клинического исхода заболевания.

Мы предлагаем классификацию нарушений развития пола на основании гистологического строения половых органов. Выполнение биопсии ненужно в случаях ясности диагноза на основании биохимических или генных исследования. Гистологического исследование необходимо при подозрении на наличие ovotestis или дисгенезии половых желез для установки окончательного диагноза.